Medicina personalizada: el futuro de los tratamientos médicos

Imagina ir al médico por una enfermedad y que te indiquen un tratamiento que solo funcione en unas pocas personas. Suena un poco raro ¿no? Sobre todo teniendo en cuenta que cualquier ser humano comparte alrededor del 99% de su ADN con los demás. Sin embargo, no sería una locura pensar que en los próximos años esta situación se vuelva rutinaria. Si no me crees, entonces deberías conocer a la medicina personalizada; una nueva disciplina que ha surgido gracias a los últimos avances en el campo de la genética y que promete salvar muchas vidas.

El kit de la cuestión está en ese 1% de ADN que nos diferencia de los demás seres humanos. Los científicos han demostrado que en base a esa “pequeña” cantidad de genes se puede predecir la gravedad de las enfermedades y la efectividad de los tratamientos en cada persona.

Pero en realidad, la medicina siempre fue algo personal hasta cierto punto; debido a que cualquier tratamiento obligatoriamente tiene que ajustarse a las necesidades específicas de cada paciente. En este sentido, la medicina personalizada simplemente está llevando estas particularidades en los métodos a un nivel superior.

Actualmente esas pequeñas diferencias en cada persona sirven para detectar y tratar una gran variedad de enfermedades; desde cáncer, diabetes y patologías cardiacas hasta la depresión.

Detección y tratamiento del cáncer gracias a la medicina personalizada

Como era de esperar, el campo más avanzado dentro la medicina personalizada es la oncología. En Reino Unido se utilizan las secuencias de ADN para ayudar a los médicos a prevenir y predecir el desarrollo de tumores malignos. Por ejemplo, aquellas mujeres con un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama son identificadas rápidamente mediante la detección de mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2; los cuales contienen la información necesaria para sintetizar proteínas que ayudan a prevenir la formación de células cancerígenas.

Para comprender hasta qué punto es efectiva esta técnica, piensa que las alteraciones en esos genes pueden llegar a octuplicar el riesgo de cáncer de mama en el sexo femenino. Y no solo eso, la mutación del BRCA1 en específico también conlleva un riesgo de por vida de contraer cáncer ovárico de un 50%. Detectar con antelación dichas variaciones puede ser crucial a la hora de las mujeres elegir su tratamiento, por ejemplo, si están dispuestos a hacerse una mastectomía.

Este es el principio de la medicina personalizada, dividir a los pacientes en grupos cada vez más pequeños, en base a sus características genéticas, para desarrollar tratamientos específicos.

Actividad genética

La actividad genética celular puede fluctuar en cierto sentido como lo hace un atenuador de luz: lo mismo se configura para que esté baja, alta o en un punto intermedio. Observarla nos permite ver cuán activo se encuentra determinado gen dentro de un tejido o célula.

Cuando hay cáncer de mama se realiza una prueba que monitoriza la actividad de 50 genes en tumores, lo cual es un indicador de si los tratamientos de quimioterapia serán efectivos o no. Extrapolando este enfoque a otros tipos de cáncer, los científicos están buscando la forma de “desactivar” genes específicos en cientos de tumores desarrollados in vitro. El objetivo de esto es encontrar puntos débiles en las células cancerígenas para tratar de conformar una especie de libro de reglas con tratamientos de precisión.

El desarrollo de tratamientos personalizados para otras enfermedades

Otra enfermedad mortal que también podría ser tratada con estas técnicas es la septicemia (conocida a veces como sepsis). Se trata de una anomalía grave en el funcionamiento del sistema inmunológico en la que este comienza a dañar a sus propios órganos en el proceso de combatir las infecciones. Puede desarrollarse en cualquiera; cobra la vida de hasta 6 millones de personas en todo el mundo cada año y tiene una mortalidad del 33% aproximadamente.

En la lucha por la vida, la primera acción debe ser proporcionar antibióticos al paciente para disminuir la infección. Para ello se hace un análisis de sangre con el objetivo de descubrir la bacteria causante y escoger un antibiótico más específico. Pero el problema es que los análisis a veces tardan demasiado y, además, no siempre se logra identificar la bacteria con ellos.

El enfoque de la medicina personalizada pudiera ofrecernos una alternativa más eficaz a lo anterior. Teniendo esto en mente, los científicos están observando los índices de actividad genética en los sistemas inmunológicos de pacientes con sepsis; esto es para determinar por qué determinados tratamientos funcionan en unos sí y otros no. La meta es discernir qué partes del sistema inmunológico están funcionando incorrectamente para ayudar a los médicos a decidir con mayor rapidez el medicamento más efectivo.

Si las investigaciones logran los resultados deseados, con eso quedaría demostrado que la medicina personalizada también puede emplearse en tratamientos a corto plazo en cuidados intensivos.

Cuestión de velocidad

Un reto en la medicina personalizada es superar las barreras de la velocidad con que hasta ahora se mide la actividad genética. Basado en el trabajo de laboratorio, actualmente es un proceso relativamente lento. Para que sea más práctico se necesita encontrar una forma de medirla instantáneamente con análisis de sangre.

Por suerte se están financiando investigaciones de nuevas tecnologías como un sistema biosensor de microelectrodos especializados para medir la actividad genética rápidamente. Todas estas novedosas técnicas harán posible que la información de nuestros genomas sea algo que se use cada vez más por los médicos de cabecera.

Entonces el cáncer no será el único que se pueda tratar con la medicina personalizada. De hecho, los científicos ya han comenzado a buscar vínculos entre la genética y trastornos mentales como la depresión y la ansiedad para comprender más acerca de las causas y confeccionar nuevos tratamientos personalizados.

También se están creando enormes bases de datos para usar las pequeñas diferencias en el 1% de ADN que hace únicas a las personas; por ejemplo, en la identificación de individuos con alto riesgo de ataques cardiacos más adelante en su vida.

Más allá de la información genética

Desde luego que la medicina personalizada se basa principalmente en el genoma de cada persona. Sin embargo, para lograr el máximo de eficacia se deben tener en cuenta otros factores como lo son el estilo de vida y las experiencias previas. Recordemos que para la expresión del fenotipo no solo es determinante el genotipo, sino también los factores ambientales.